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El diagnóstico del Alzheimer


El diagnóstico de Alzheimer debe comenzar con una minuciosa historia clínica del paciente, buscando antecedentes familiares como la pérdida de memoria, demencias; así como factores de riesgo y ambientales, valorando en cada caso la edad del afectado.

A esta historia clínica le seguirá una exploración física y mental para que un diagnóstico precoz de la enfermedad nos pueda ayudar a mejorar la evolución de la misma.

Normalmente el comienzo suele ir acompañado de una pérdida de memoria y una alteración del lenguaje cuando el alzhéimer aparece a partir de los setenta años en la mayoría de los casos y hablamos de un alzhéimer tardío de una evolución lenta en años.

Sin embargo, un 1 % de los casos, comienza con síntomas propios de otras enfermedades neurodegenerativas como trastornos al realizar movimientos con las extremidades y este alzhéimer que puede aparecer a partir de los 30 años, es más agresivo y rápido.

En estos casos la genética va a jugar un papel esencial, ya que se ha demostrado que un 50 % de los descendientes del afectado tiene muchas probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer u otras enfermedades neurodegenerativas, dependiendo de la mutación.

El inicio precoz, tres mutaciones de genes (APP, PSENI, PSEN-2), van a dar lugar al acumulo de la proteína beta-amiloide que matan a las células nerviosas (neuronas) y despierta la enfermedad de Alzheimer.

“La neurona en cierto sentido, es la suma de todos los genes de la memoria.”

Tim Tully


El diagnóstico diferencial debe hacerse no solo con el alzhéimer tardío, sino con las demencias no degenerativas, como las vasculares, las producidas por traumatismos después de un accidente, las causadas por déficit de vitaminas, por tóxicos (tabaco, otras drogas), por trastornos endocrinos (hipotiroidismo), las debidas al empleo de antinflamatorios no esteroideos, así como aquellas causadas por los factores ambientales como el mercurio y virus.

Un estudio reciente del Dr. Mathius Jucker, publicado en la revista Nature Medicine nos indica que un análisis de sangre podría detectar el alzhéimer casi 15-20 años antes de que aparezca.

Dicho análisis, detectaría una proteína de cadena ligera de los neurofilamentos (NPL), que forma parte del esqueleto interno de cada célula nerviosa (neurona). Cuando la neurona se daña, la proteína se filtra al líquido raquídeo que baña el cerebro y la médula espinal y, desde allí pasa al torrente sanguíneo.

También en la enfermedad de Esclerosis Múltiple e incluso cuando recibimos un golpe en la cabeza en casa, en el trabajo o, haciendo deporte; se pueden acumular neurofilamentos.

Este biomarcador hace que no sea específico de la enfermedad de Alzheimer, porque el daño cerebral de la neurona se produce también en otras enfermedades neurodegenerativas y en los casos ya descritos.

Un diagnóstico más certero, lo tenemos con la búsqueda de biomarcadores que van a detectar la mutación del gen APOE, conocido como APOE-4, que nos marca la genética de este alzhéimer tardío.

Otros biomarcadores como el A β 42, la proteína Tau Total (t-tau), la Tau Fosforilada (p-tau), detectado en la sangre, van a diagnosticar el alzhéimer. Aunque la positividad de estos biomarcadores no necesariamente va a conducir a un alzhéimer.

Otras pruebas como el TAC, la Resonancia Magnética, el Electroencefalograma, el PET de metabolismo cerebral, con la valoración de un test cognitivo en cada caso, nos va a demostrar el acumulo de proteínas β amiloide que van a dañar la célula nerviosa (la neurona).

“Cuando entendamos el cerebro, la humanidad se entenderá a sí misma”.

Dr. Rafael Yuste



Doctor C. Cordero Martín. Médico UECA.